環状14番染色体症候群|世界でおよそ50名のまれな病気

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こんにちは。ミミコです。

2019年、子どもの学会に参加しました。

その学会では、当事者団体のブースを設けてあり、いくつかの団体の方にお話を伺ってきました。

中には世の中に知られていない、まれな病気の団体もありました。

環状14番染色体症候群の患者と家族の会「かみひこうきの会」もその中のひとつです。

まれな病気では患者数が少ないために、症状や経過・治療など、医学的なことがはっきり分かっていません。

そのため、当事者は情報がないままに大変な思いで生活しています。

まれな病気が少しでも多くの人に知られ、当事者同士が集まることで、お互いの情報交換や研究の進歩につながります。

そこで勝手に、このまれな病気をクローズアップしてみます。

ミミコ
この記事は、環状14番染色体症候群 について解説します
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環状14番染色体症候群とは

1から22まである染色体のうち、14番染色体の両端に欠損が生じてしまい、端と端がくっついてリング状になったものを環状14番染色体といいます。

その染色体異常に起因する様々な症状を環状14番染色体症候群といいます。

症状

  • 難治性てんかん(ほぼ全員に発症)
  • 知的発達の遅れ(ほぼ全員に発症)
  • 言語発達の遅れ
  • 発達障害
  • 低緊張
  • 運動発達の遅れ
  • 低身長
  • 小頭症
  • リンパ浮腫
  • 呼吸器の感染のしやすさ
  • 網膜の異常

患者数

有病率わかっていません。世界で50人以上の患者さんが論文で報告されています。

日本では5名の患者さんがいるとのことです(2019年6月現在)。

しかし、診断されていない方が多く存在すると推測されています。

経過

てんかんのコントロールが大変である可能性がありますが、命に関わる合併症はありません。

てんかんの治療を継続し、療育や教育においてサポートを受けながら、本人のペースで成長していきます。

関連サイト

ミミコ
詳しい情報はかみひこうきの会ホームページで‼
もし、この病気と診断されたら、かみひこうきの会にご一報を!

まとめ

    • 環状14番染色体症候群は論文報告で、世界に50名以上
    • 日本では5名の患者さんがいる
    • 難治性てんかんと知的発達のおくれが主症状
    • てんかんの治療と療育・教育のサポートを受けながら、本人のペースで成長する

     

    参考文献
    1)かみひこうきの会パンフレット;環状14番染色体症候群の患者と家族の会, 2019
    2)Genetic Home Reference;https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ring-chromosome-14-syndrome#statistics
    3)てんかん発作に対してlamotrigineが著効した14番染色体の1例;小川和則, 脳と発達, 2013
    4)Epilesy in ring 14 syndrome: A clinical and EEG study of 22 patients;Simona Giovannini et al,  Epilepsia, 2013
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