環状14番染色体症候群｜世界でおよそ50名のまれな病気

こんにちは。ミミコです。

2019年、子どもの学会に参加しました。

その学会では、当事者団体のブースを設けてあり、いくつかの団体の方にお話を伺ってきました。

中には世の中に知られていない、まれな病気の団体もありました。

環状14番染色体症候群の患者と家族の会「かみひこうきの会」もその中のひとつです。

まれな病気では患者数が少ないために、症状や経過・治療など、医学的なことがはっきり分かっていません。

そのため、当事者は情報がないままに大変な思いで生活しています。

まれな病気が少しでも多くの人に知られ、当事者同士が集まることで、お互いの情報交換や研究の進歩につながります。

そこで勝手に、このまれな病気をクローズアップしてみます。

環状14番染色体症候群とは

１から22まである染色体のうち、14番染色体の両端に欠損が生じてしまい、端と端がくっついてリング状になったものを環状14番染色体といいます。

その染色体異常に起因する様々な症状を環状14番染色体症候群といいます。

症状

• 難治性てんかん（ほぼ全員に発症）
• 知的発達の遅れ（ほぼ全員に発症）
• 言語発達の遅れ
• 発達障害
• 低緊張
• 運動発達の遅れ
• 低身長
• 小頭症
• リンパ浮腫
• 呼吸器の感染のしやすさ
• 網膜の異常

患者数

有病率わかっていません。世界で50人以上の患者さんが論文で報告されています。

日本では5名の患者さんがいるとのことです（2019年6月現在）。

しかし、診断されていない方が多く存在すると推測されています。

経過

てんかんのコントロールが大変である可能性がありますが、命に関わる合併症はありません。

てんかんの治療を継続し、療育や教育においてサポートを受けながら、本人のペースで成長していきます。

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まとめ